Tecnologia e medicina de precisão redefinem o cuidado em doenças raras

Download E-mail Enviar As doenças raras são individualmente pouco frequentes, mas juntas afetam milhões de pessoas. Somente no estado de São Paulo, estima-se que cerca de 2,8 milhões de pessoas convivam com alguma doença rara. O grande desafio é que a maioria dessas condições tem origem genética e exige diagnóstico precoce, acompanhamento contínuo e cuidados altamente personalizados. Neste episódio do podcast Biotech and Health, da MIT Technology Review Brasil em parceria com a Roche, Carolina Abelin conversa com a médica, professora da Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo e coordenadora do Programa de Doenças Raras do Estado de São Paulo, Carmela Grindler. Durante a entrevista, a especialista explica como tecnologias emergentes vêm transformando a jornada de cuidado de pacientes com doenças raras. Entre os avanços estão ferramentas de diagnóstico genético, programas de aconselhamento genético, medicina de precisão e novas opções terapêuticas capazes de modificar a evolução natural de algumas doenças. A médica destaca que os desafios vão muito além do acesso aos medicamentos. Pacientes frequentemente enfrentam dificuldades para obter um diagnóstico correto, encontrar profissionais com experiência na doença e acessar centros especializados de tratamento. Em muitos casos, o cuidado exige equipes multiprofissionais e acompanhamento ao longo de toda a vida. A entrevista também aborda os impactos da distância geográfica e da dependência de centros de referência para pacientes que precisam de tratamentos contínuos. Segundo a especialista, a incorporação de novas tecnologias deve considerar não apenas os resultados clínicos, mas também aspectos relacionados à qualidade de vida, autonomia, adesão ao tratamento e necessidades específicas de cada pessoa. Ouça o podcast na íntegra. Este material destina-se ao público brasileiro em geral. Este material não tem a finalidade de condicionar a prescrição, uso, promoção, venda, recomendação, indicação ou endosso de nenhum produto Roche ou qualquer concessão de benefício à Roche. Não tome medicamentos por conta própria. Siga corretamente as orientações de seu médico. Na ocorrência de reações indesejáveis, informe imediatamente seu médico. Para reportar um evento adverso com medicamento Roche, entre em contato com o Serviço de Informações Roche através do 0800 7720 289. Direitos reservados – é proibida a reprodução total ou parcial sem prévia autorização de Produtos Roche Químicos e Farmacêuticos S.A. **M-BR-00025189** – Junho/2026. O post Tecnologia e medicina de precisão redefinem o cuidado em doenças raras apareceu primeiro em MIT Technology Review - Brasil.